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鐮刀型細胞貧血癥的成因是什么？

2025-03-05 01:58 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：貧血

問題：

鐮刀型細胞貧血癥的成因是什么？

回答1
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錢思軒主任醫師

江蘇省人民醫院

三級甲等

血液內科

鐮刀型細胞貧血癥成因涉及基因突變、遺傳因素、珠蛋白結構異常、紅細胞形態改變、氧氣結合能力變化等。 1. 基因突變：該病由基因突變引起，具體是編碼血紅蛋白β鏈上的基因發生點突變。 2. 遺傳因素：屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方攜帶致病基因，子女有患病可能。 3. 珠蛋白結構異常：基因突變使血紅蛋白β鏈N端第6個氨基酸由谷氨酸被纈氨酸替代，導致血紅蛋白結構和性質改變。 4. 紅細胞形態改變：異常血紅蛋白在缺氧時相互聚集，使紅細胞由正常圓盤狀變成鐮刀狀。 5. 氧氣結合能力變化：鐮刀狀紅細胞變形能力差，在通過毛細血管時易破裂，且與氧氣結合能力降低。鐮刀型細胞貧血癥主要是基因突變引發一系列變化導致，遺傳因素在發病中起重要作用，珠蛋白結構異常、紅細胞形態改變及氧氣結合能力變化等相互影響，最終導致疾病發生。若懷疑患病，應及時到正規醫院血液病科就診。
2025-03-05 06:30

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