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3種常見人類遺傳病早篩方法有哪些

2025-03-09 21:36 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

3種常見人類遺傳病早篩方法有哪些

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

曾昭玦副主任醫(yī)師

陽(yáng)江市人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

體檢中心

常見人類遺傳病早篩方法有基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查、生化檢查等。 1. 基因檢測(cè)：通過(guò)采集血液、唾液等樣本，分析其中的DNA序列，檢測(cè)是否存在特定的致病基因突變，能精準(zhǔn)診斷單基因遺傳病、染色體病等。 2. 影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可在孕期觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，排查神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形；CT、MRI等可用于檢查某些器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，輔助診斷一些遺傳性疾病。 3. 生化檢查：檢測(cè)血液、尿液等生物樣本中的各種生化物質(zhì)，如酶、蛋白質(zhì)、代謝產(chǎn)物等。例如檢測(cè)苯丙氨酸水平可篩查苯丙酮尿癥，檢測(cè)甲狀腺功能相關(guān)指標(biāo)可篩查先天性甲狀腺功能減退癥。這些早篩方法各有優(yōu)勢(shì)，聯(lián)合使用能提高遺傳病的早期發(fā)現(xiàn)率，有助于及時(shí)采取干預(yù)措施，改善患者預(yù)后。在進(jìn)行早篩時(shí)，需根據(jù)具體情況選擇合適的方法。
2025-03-10 02:45

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什么是遺傳病? 　　人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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