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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王蘊慧 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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無創(chuàng)DNA能精準(zhǔn)篩查的3種常見染色體疾病為21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。 1. 21-三體綜合征：又稱唐氏綜合征，是由于21號染色體異常多了一條導(dǎo)致的疾病。患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形等表現(xiàn)。 2. 18-三體綜合征：也叫愛德華茲綜合征，是18號染色體多出一條所致。患兒多有生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形，如先天性心臟病、腎臟畸形等，預(yù)后較差。 3. 13-三體綜合征：即帕陶氏綜合征，因13號染色體額外多出一條引發(fā)。患兒常有嚴(yán)重的智力低下、小頭畸形、唇腭裂等多種嚴(yán)重畸形。 無創(chuàng)DNA檢測對于這3種常見染色體疾病有較高的篩查準(zhǔn)確性。若檢測結(jié)果有異常，需進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診檢查來明確診斷。
2025-03-11 11:37
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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