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回答1
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謝雙鋒 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
血液內科
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鐮刀型細胞貧血癥主要由遺傳因素導致,而非工作環境。其成因涉及基因突變、遺傳規律、血紅蛋白異常、紅細胞形態改變、病理機制等方面。 1. 基因突變:該病是常染色體隱性遺傳病,由β-珠蛋白基因發生點突變引起。 2. 遺傳規律:父母雙方均為致病基因攜帶者,子女有四分之一幾率患病。 3. 血紅蛋白異常:突變使血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸替代,形成異常血紅蛋白S。 4. 紅細胞形態改變:在缺氧情況下,血紅蛋白S相互聚集,使紅細胞變成鐮刀狀。 5. 病理機制:鐮刀狀紅細胞僵硬,變形性差,易堵塞微血管,導致組織缺血缺氧,引發疼痛危象等癥狀。 總之,鐮刀型細胞貧血癥是由遺傳基因突變所致,與工作環境無關。若懷疑患病,應及時到正規醫院血液病科就診,進行基因檢測等相關檢查以明確診斷。
2025-03-17 04:50
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