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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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歐晉平 副主任醫(yī)師
北京大學第一醫(yī)院
三級甲等
血液內科
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打破血友病遺傳魔咒可通過遺傳咨詢、產前診斷、胚胎植入前遺傳學診斷、基因治療、避免近親結婚等方式。 1.遺傳咨詢：患者或有家族史者可向專業(yè)醫(yī)生咨詢，了解遺傳方式、再發(fā)風險等信息，為生育決策提供依據。 2.產前診斷：在孕期通過絨毛取樣、羊水穿刺、臍血穿刺等技術，檢測胎兒是否攜帶致病基因，以便采取相應措施。 3.胚胎植入前遺傳學診斷：對體外受精形成的胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶致病基因的胚胎植入子宮，實現優(yōu)生優(yōu)育。 4.基因治療：是一種有前景的治療方法，通過導入正常基因來糾正缺陷基因，但目前還處于研究階段。 5.避免近親結婚：近親結婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，血友病患者或攜帶者應避免與近親結婚。 打破血友病遺傳魔咒需要綜合運用多種方法，患者及家屬應積極與醫(yī)生溝通，選擇合適的預防措施。同時，隨著醫(yī)學技術的不斷發(fā)展，相信會有更多有效的方法來應對血友病遺傳問題。
2025-03-18 07:22
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什么是血友病? 血友病( hemophilia)是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，包括：①血友病A即因子Ⅷ(又稱抗血友病球蛋白，AHG)缺乏癥;②血友病B即因子Ⅸ(又稱血漿凝血活酶成分，PTC)缺乏癥;③血友病C即因子Ⅺ(又稱血漿凝血活酶前質，PTA)缺乏癥。在先天性出血性疾病中最為常見。全球血友病的發(fā)病率為15～20/105人，占男性的1/5000，其中血友病A占85%;據統計，我國邵宗鴻等調查16866654人，發(fā)現血友病患者460例，血友病A：血友病B: FXI缺乏癥之比為28: 5:1。 查看全文»
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