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回答1
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曾云英 主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
產二區
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無創DNA檢查中，不能忽視的項目有21 - 三體綜合征、18 - 三體綜合征、13 - 三體綜合征、性染色體非整倍體異常以及某些微缺失微重復綜合征等。 1. 21 - 三體綜合征：即唐氏綜合征，患兒有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，會給家庭和社會帶來沉重負擔。 2. 18 - 三體綜合征：患兒多有生長發育遲緩、多發畸形，如先天性心臟病等，預后較差。 3. 13 - 三體綜合征：常伴有嚴重的神經系統及心臟等器官畸形，多數患兒出生后不久死亡。 4. 性染色體非整倍體異常：可能導致患兒出現性發育異常、智力障礙等問題，影響其生殖功能和生活質量。 5. 某些微缺失微重復綜合征：雖然發病率相對較低，但可能引起多種先天性疾病，如發育遲緩、自閉癥等。 無創DNA檢查對于評估胎兒健康狀況至關重要，上述這些檢查項目的結果能為臨床診斷和干預提供重要依據。若檢查結果有異常，需進一步檢查明確診斷。建議孕婦重視無創DNA檢查，以保障胎兒健康。
2025-03-18 14:37
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