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回答1
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彭來勤 主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
產二區
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拿到無創DNA異常報告，關鍵項目有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、性染色體非整倍體異常以及其他染色體微缺失微重復等。 1. 21 - 三體綜合征：即唐氏綜合征，胎兒可能出現智力低下、生長發育遲緩、特殊面容等問題。 2. 18 - 三體綜合征：患兒多有嚴重的器官畸形，如心臟、腎臟等，存活幾率較低。 3. 13 - 三體綜合征：可導致胎兒多種嚴重畸形，神經系統發育異常，預后較差。 4. 性染色體非整倍體異常：可能影響胎兒的生殖系統發育和第二性征表現。 5. 其他染色體微缺失微重復：可能會引發一些特定的綜合征，影響胎兒的生長、發育和健康。 無創DNA異常報告中的這些關鍵項目，提示胎兒可能存在染色體相關問題。但無創DNA只是篩查手段，并非診斷依據。若報告異常，需進一步通過羊水穿刺等檢查確診，以采取合適的處理措施。
2025-03-25 03:52
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