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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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謝紅寧 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
超聲醫(yī)學(xué)科
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在基因編輯時(shí)代，腹部B超在罕見病診斷中有輔助定位、提供形態(tài)信息、監(jiān)測病情進(jìn)展、輔助基因檢測取材、鑒別診斷等新作用。 1. 輔助定位：腹部B超可精準(zhǔn)顯示病變部位，為后續(xù)基因檢測等操作提供準(zhǔn)確位置，提高診斷效率。 2. 提供形態(tài)信息：清晰呈現(xiàn)腹部器官的形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)等，幫助醫(yī)生發(fā)現(xiàn)罕見病可能導(dǎo)致的細(xì)微形態(tài)改變。 3. 監(jiān)測病情進(jìn)展：通過多次檢查，觀察病變的發(fā)展變化，評估治療效果和疾病的預(yù)后情況。 4. 輔助基因檢測取材：在B超引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢等操作，獲取病變組織進(jìn)行基因檢測，提高取材的準(zhǔn)確性和安全性。 5. 鑒別診斷：與其他疾病進(jìn)行區(qū)分，縮小罕見病的診斷范圍，為進(jìn)一步確診提供依據(jù)。 腹部B超在基因編輯時(shí)代為罕見病的診斷提供了多方面的支持，與基因檢測等技術(shù)相互配合，提高了罕見病診斷的準(zhǔn)確性和效率，對患者的治療和預(yù)后具有重要意義。
2025-04-14 02:24
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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