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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鄭永江 副主任醫師
中山大學附屬第三醫院
三級甲等
血液內科
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鐮刀型細胞貧血癥成因與基因突變、血紅蛋白異常、紅細胞形態改變、氧氣運輸障礙、遺傳因素等有關。 1. 基因突變：該病是常染色體隱性遺傳病，因β - 珠蛋白基因發生點突變，導致編碼血紅蛋白β鏈上一個氨基酸改變。 2. 血紅蛋白異常：正常血紅蛋白是盤狀，突變后形成異常血紅蛋白S，在缺氧時易相互連接形成螺旋狀多聚體。 3. 紅細胞形態改變：多聚體使紅細胞由正常圓盤狀變成鐮刀狀，這種異常形態的紅細胞柔韌性降低。 4. 氧氣運輸障礙：鐮刀狀紅細胞易破裂溶血，且在血管中流動時易堵塞小血管，影響氧氣運輸，造成組織器官缺氧。 5. 遺傳因素：患者從父母雙方各繼承一個異常基因才會患病，若僅繼承一個，為攜帶者，一般不發病。 綜上所述，鐮刀型細胞貧血癥主要由基因突變引發一系列病理變化導致，遺傳因素在發病中起重要作用。了解這些成因有助于對該病進行診斷和研究治療方法。
2025-04-14 05:18
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