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            醫(yī)學(xué)前沿:基因與顛病發(fā)病原因的關(guān)聯(lián)

            遺傳診斷

            醫(yī)學(xué)前沿:基因與顛病發(fā)病原因的關(guān)聯(lián)

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              唐亞梅 主任醫(yī)師

              中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

              三級甲等

              神經(jīng)科

              基因與癲癇發(fā)病原因關(guān)聯(lián)密切,涉及基因突變、遺傳易感性、基因表達(dá)調(diào)控異常、線粒體基因異常、基因多態(tài)性等方面。 1. 基因突變:某些基因發(fā)生突變,可直接導(dǎo)致神經(jīng)元的結(jié)構(gòu)和功能異常,使大腦神經(jīng)元異常放電,引發(fā)癲癇。 2. 遺傳易感性:家族遺傳背景使個(gè)體具有癲癇的遺傳易感性,在環(huán)境因素作用下,更易誘發(fā)癲癇發(fā)作。 3. 基因表達(dá)調(diào)控異常:基因表達(dá)調(diào)控出現(xiàn)問題,影響神經(jīng)遞質(zhì)的合成、釋放和代謝,破壞神經(jīng)興奮性和抑制性的平衡,導(dǎo)致癲癇。 4. 線粒體基因異常:線粒體基因異常會(huì)影響能量代謝,使神經(jīng)元能量供應(yīng)不足,增加癲癇發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。 5. 基因多態(tài)性:不同個(gè)體的基因多態(tài)性差異,會(huì)導(dǎo)致對癲癇的易感性和發(fā)作類型不同。 基因在癲癇發(fā)病中起著重要作用,對基因與癲癇發(fā)病原因關(guān)聯(lián)的研究,有助于深入了解癲癇發(fā)病機(jī)制,為癲癇的診斷和治療提供新的思路和方法。

              2025-04-14 03:03
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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            • 王斌

              主任醫(yī)師 副教授

              南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院

              擅長:從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»

            • 鄒小兵

              主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師

              中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院

              擅長:各類兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»

            • 王世雄

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»

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            李斌

            李斌 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長輸卵管性不孕、腹腔鏡技術(shù)在不孕癥治療中的運(yùn)用。

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            王興玲

            王興玲 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長于不孕不育的診治及輔助生育技術(shù)應(yīng)用。成功開展了體外受精-胚胎移植、卵胞漿內(nèi)單精子顯微注射、胚胎冷凍及凍胚移植、宮腔內(nèi)人工授精、多胎妊娠減胎術(shù)、陰道B超引導(dǎo)下盆腔囊腫穿刺術(shù)等。

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            馬春芬

            馬春芬 / 主任醫(yī)師

            擅長:擅長運(yùn)用中醫(yī)藥治療不孕不育、痛經(jīng)、閉經(jīng)、崩漏、月經(jīng)不調(diào)、乳腺增生、子宮肌瘤、卵巢囊腫、盆腔炎性疾病、輸卵管阻塞、多囊卵巢綜合征、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮腺肌癥、月經(jīng)前后諸癥、絕經(jīng)前后諸癥、帶下病、妊娠病、產(chǎn)后雜病等。尤其對痛經(jīng)、閉經(jīng)、不孕、多囊、肌瘤更為見長。

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