孕 20 周羊水穿刺示胎兒唐氏，B 超正常，病情如何？
年齡:43 性別:女 主要癥狀:醫生你好，我懷孕已20周，羊水穿刺顯示胎兒患有唐氏，但2個多小時詳盡的B超檢查沒有發現任何異常。 基于這種情況，可不可以說，即使胎兒患有唐氏，病情也較輕微（或胎兒可能正常）？病癥較輕的患兒與正常孩子行動與智能有多大差別？
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回答1
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張艷玲 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
心血管科
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唐氏綜合征是一種染色體異常疾病，羊水穿刺結果較準確。B 超正常不能排除唐氏。唐氏患兒病情輕重不一，行動與智能會有明顯差異。 1.唐氏綜合征原理：是由于第 21 號染色體多了一條導致。會影響胎兒的身體和智力發育。 2.羊水穿刺的準確性：是診斷唐氏綜合征的重要方法，準確率較高。 3.B 超的局限性：主要檢查胎兒結構，對于染色體異常的診斷有局限。 4.唐氏患兒病情差異：輕者可能有輕度智力障礙和特殊面容，重者可能生活無法自理。 5.唐氏患兒行動與智能差別：行動上可能協調能力差、步態不穩；智能方面學習困難、語言發育遲緩等。 總之，羊水穿刺顯示胎兒唐氏，應重視。即便 B 超正常，也不能改變診斷。唐氏患兒的病情和表現差異較大。
2024-09-23 09:29
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
