27 歲女，09 年地貧基因診斷單丟失能否補，羊水穿刺前必須做基因診斷嗎？
2024-12-04 10:14
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年齡:27 性別:女 主要癥狀:您好，我09年在廣東省婦幼做了地貧基因診斷，現在那張基因檢驗報告單丟失了，可以再回醫院重新補嗎？現在去醫院做羊水穿刺前一定要做基因診斷嗎？
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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地貧基因診斷報告丟失是否能補及羊水穿刺前是否必須做基因診斷，取決于多種因素，包括醫院規定、病歷保存情況、診斷需求、患者個人情況等。 1. 醫院規定：不同醫院對于丟失報告的補打有不同的流程和要求。有的醫院可能會保留一定年限的病歷數據，方便患者補打；有的可能因各種原因無法提供。 2. 病歷保存情況：如果醫院有完善的病歷管理系統，且保存期限足夠長，補打報告的可能性較大。 3. 診斷需求：若后續的診療需要參考之前的基因診斷結果，補打報告就顯得很重要。 4. 患者個人情況：患者的地貧家族史、臨床表現等也會影響是否需要補打及羊水穿刺前的診斷安排。 5. 羊水穿刺相關：羊水穿刺前是否必須做基因診斷，要綜合評估孕婦的地貧風險、家族史等。如果孕婦本身是地貧患者或有地貧家族史，通常建議做基因診斷。 總之，患者應及時與醫院溝通，了解具體情況，并根據自身實際和醫生建議，決定是否補打報告及進行相關診斷。
2024-12-04 15:18
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