唐氏篩查 21 三體結果 1/510 是否偏高及是否需羊水穿刺
唐氏篩查綜合癥報告
請問：我做了唐氏綜合征（21三體）的結果的：1/510，我想問下，這個值是不是偏高，有沒有必須要做羊水穿刺的必要，這個結果是不是說：510個人里我占1個份額？
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回答1
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李成林 副主任醫師
常州市金壇區中醫醫院
二級甲等
外科
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唐氏篩查中 21 三體結果為 1/510 處于臨界風險范圍。是否偏高需綜合判斷，是否做羊水穿刺應慎重考慮，不能簡單認為是 510 人中占 1 個份額。這涉及多個因素，如孕婦年齡、家族遺傳史、其他產檢指標等。 1. 風險評估：唐氏篩查是一種初步篩查，結果不是確診。1/510 雖未達到高風險，但接近，需進一步評估。 2. 孕婦年齡：年齡越大，胎兒患唐氏綜合征的風險越高。若孕婦年齡超過 35 歲，即使唐篩結果為 1/510，也需更重視。 3. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征患者或其他染色體異常疾病，應提高警惕。 4. 其他產檢指標：如超聲檢查發現胎兒結構異常，也增加了風險。 5. 羊水穿刺利弊：羊水穿刺可明確診斷，但有一定流產風險。無創 DNA 檢測也是一種選擇，風險相對較低，但準確性不如羊水穿刺。 綜合考慮以上因素，建議與醫生充分溝通，根據個人情況權衡利弊，做出最適合的決策。
2024-12-02 22:08
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
