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            29 歲女性唐氏篩查 1:180 是否正常

            21.三體綜合征

            你好
            病友年齡:29
            病友性別:
            你好,唐氏1;180正常嗎

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              徐志雄 副主任醫(yī)師

              黃巖中醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              中西醫(yī)結(jié)合

              唐氏篩查結(jié)果 1:180 屬于高風(fēng)險(xiǎn),不正常。唐氏綜合征是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病,可能導(dǎo)致胎兒智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等問(wèn)題。需要進(jìn)一步檢查確認(rèn),如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。 1. 唐氏綜合征的原理:是由于染色體異常,即第 21 對(duì)染色體多了一條。 2. 高風(fēng)險(xiǎn)的含義:意味著胎兒患唐氏綜合征的可能性較大,但不是確診。 3. 進(jìn)一步檢查方法:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦外周血,檢測(cè)胎兒游離 DNA;羊水穿刺直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,準(zhǔn)確性高。 4. 檢查的時(shí)間:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通常在孕 12 周以后,羊水穿刺一般在孕 16 - 22 周。 5. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:不同檢查方法有不同的風(fēng)險(xiǎn),無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)相對(duì)安全,羊水穿刺有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 總之,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需要重視,及時(shí)與醫(yī)生溝通,選擇合適的進(jìn)一步檢查方法,以明確胎兒的健康狀況。

              2024-12-01 16:36
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱(chēng)先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類(lèi)型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            • 王向宇

              主任醫(yī)師 教授

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              擅長(zhǎng):顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動(dòng)脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長(zhǎng):各類(lèi)周?chē)窠?jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  擅長(zhǎng)帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴(lài)興兵

            賴(lài)興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見(jiàn)疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語(yǔ)遲、自閉等。

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