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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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羊水篩查能查出部分遺傳病，如染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷病、神經(jīng)管缺陷等。 1. 染色體數(shù)目異常：通過羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析，可檢測出如唐氏綜合征等染色體數(shù)目增多或減少的疾病。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常：能發(fā)現(xiàn)染色體的缺失、重復(fù)、倒位、易位等結(jié)構(gòu)改變，這些異常可能導(dǎo)致多種先天性疾病。 3. 單基因遺傳病：針對已知致病基因的單基因遺傳病，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等，可通過基因檢測技術(shù)從羊水中獲取胎兒DNA進(jìn)行分析。 4. 先天性代謝缺陷病：檢測羊水中某些酶的活性或代謝產(chǎn)物的含量，判斷胎兒是否患有先天性代謝缺陷病，如糖原累積病等。 5. 神經(jīng)管缺陷：通過檢測羊水中甲胎蛋白的含量，輔助診斷神經(jīng)管缺陷，如無腦兒、脊柱裂等。 羊水篩查是產(chǎn)前診斷的重要方法，可檢測出多種遺傳病，但并非所有遺傳病都能通過該方法查出。若篩查結(jié)果有異常，需進(jìn)一步檢查確診。
2025-03-19 11:02
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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