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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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羊水篩查是一種重要的產前檢查方法，可檢測多種遺傳病，包括染色體異常、單基因遺傳病等。其原理是通過分析羊水中胎兒的細胞和成分，評估胎兒的健康狀況。常見的可查出的遺傳病有唐氏綜合征、地中海貧血、血友病、苯丙酮尿癥、先天性心臟病等。 1. 染色體異常：如唐氏綜合征，是由于染色體數量或結構異常導致。羊水篩查能通過染色體核型分析發現。 2. 單基因遺傳病：像地中海貧血，由基因突變引起。通過基因檢測可明確。 3. 血液系統疾病：血友病是一種遺傳性凝血功能障礙疾病，羊水篩查有助于診斷。 4. 代謝性疾病：苯丙酮尿癥，因基因突變影響代謝，羊水篩查可發現。 5. 先天性心臟病：某些類型的先心病與遺傳因素有關，羊水篩查能提供一定線索。 總之，羊水篩查在產前診斷中具有重要意義，但也不是能查出所有遺傳病。孕婦應在醫生建議下，按時進行各項產檢，以保障胎兒健康。
2024-12-04 12:05
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變，而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
