-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
-
檢查染色體及判斷有無顱內外畸形和染色體異常，通常需要綜合多種方法，包括產前檢查、影像學檢查、實驗室檢查等。 1.產前檢查：孕婦在孕期可進行唐篩、無創 DNA 檢測、羊水穿刺等，唐篩能初步篩查染色體異常風險；無創 DNA 檢測對常見染色體異常有較高的準確性；羊水穿刺則是診斷染色體異常的金標準。 2.影像學檢查：如超聲檢查，可觀察胎兒的器官結構，發現顱內外畸形。 3.實驗室檢查：通過外周血染色體核型分析，了解個體的染色體情況。 4.家族病史：了解家族中是否有染色體異常或相關畸形的病史，有助于評估風險。 5.臨床表現：觀察患者有無特殊面容、生長發育遲緩等異常表現。 總之，要準確判斷有無顱內外畸形和染色體異常，需要綜合運用多種檢查方法，并結合家族病史和臨床表現進行綜合判斷。建議在正規醫療機構，由專業醫生根據具體情況選擇合適的檢查方法。
2024-12-04 14:11
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
