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唐氏檢查高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒會(huì)有問(wèn)題嗎？

2024-12-04 09:47 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

唐氏檢查高風(fēng)險(xiǎn)，讓我非常擔(dān)心
病友癥狀說(shuō)明（主要癥狀、發(fā)病時(shí)間）：本人24歲，52kg,在懷孕19周+6天時(shí)，去做了唐氏檢查，結(jié)果如下：21三體1/220 大于1/250為高風(fēng)險(xiǎn)，18三體1/68284低風(fēng)險(xiǎn)，ONTD1/440高風(fēng)險(xiǎn)，建議做胎兒頭顱和脊柱B超。高風(fēng)險(xiǎn)是不是表明我的BB存在頭顱和脊柱方面的問(wèn)題？有多大的風(fēng)險(xiǎn)？自從拿到了結(jié)果，我就沒(méi)有睡過(guò)一覺(jué)好的，整天都在想這件事情，心里很郁悶，希望能盡快得到答復(fù)！謝謝！

曾經(jīng)治療情況和效果：

想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題：

化驗(yàn)、檢查結(jié)果：

回答1
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徐志雄副主任醫(yī)師

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唐氏檢查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒可能存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，但不能確診。21 三體、18 三體和 ONTD 高風(fēng)險(xiǎn)的原因較多，包括遺傳、環(huán)境等。需要進(jìn)一步檢查評(píng)估。 1. 遺傳因素：家族中有染色體異常病史，可能增加胎兒風(fēng)險(xiǎn)。 2. 年齡因素：孕婦年齡較小或較大，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 3. 環(huán)境因素：長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì)，如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等。 4. 孕期感染：如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染。 5. 藥物影響：孕期使用某些致畸藥物。唐氏檢查高風(fēng)險(xiǎn)只是一個(gè)篩查結(jié)果，并非確診。孕婦應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)一步做相關(guān)檢查，如胎兒頭顱和脊柱 B 超、羊水穿刺等，以明確胎兒的具體情況。不必過(guò)度焦慮，但要重視后續(xù)檢查。
2024-12-04 17:26

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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