愛人弟弟患 DMD 無家族史，檢測后能否結婚生育？
我愛人的弟弟是DMD病友，但是沒有家族遺
我愛人的弟弟是DMD病友，但是沒有家族遺傳史，我們現在想結婚，去醫院做了個基因檢測，檢測報告如下：檢測方法：PCR,MLPA。結果：1、外顯子缺失分析：MLPA法檢測Dystrophin基因的79個外顯子，發現病友外顯子48、49、50、51、52缺失2、連鎖分析：針對Dystrophin基因5’-STR、45-STR、49-STR、50-STR、3’-STR位點進行連鎖分析，49-STR、50-STR位點顯示病友缺失，她均為純合子；45-STR顯示她繼承了與病友相同的母源X染色體。首先，他們沒有家族史，我愛人的舅舅、姑姑及其后代都沒有發現此病癥，我們現在打算結婚，但是遭到家人反對，我想問一下，檢測報告上說的是怎么一回事，我愛人是否也是攜帶者，我們兩個能要后代嗎？后代的遺傳幾率是多少啊？謝謝解答！！！
病友年齡:36 病友性別:男
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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DMD 即杜氏肌營養不良，是一種 X 連鎖隱性遺傳疾病。您愛人弟弟患病但無家族史，基因檢測結果對您和愛人的婚姻及生育決策有重要影響。以下為詳細分析。 1. 基因檢測結果解讀：MLPA 法檢測發現病友外顯子 48 - 52 缺失，連鎖分析顯示特定位點情況。這表明病友的基因突變是導致患病的原因。 2. DMD 遺傳特點：女性兩條 X 染色體，一條有致病基因，另一條正常時可不發病，但可能是攜帶者。您愛人 45 - STR 顯示繼承了與病友相同的母源 X 染色體，有攜帶致病基因的可能。 3. 您愛人攜帶情況判斷：僅目前檢測結果不能完全確定您愛人是否為攜帶者，可能需要進一步檢測。 4. 生育后代風險：若您愛人是攜帶者，兒子有 50%患病幾率，女兒有 50%是攜帶者。若不是攜帶者，子女通常不會患病。 5. 生育建議：在懷孕前，可進行遺傳咨詢和產前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺等，以評估胎兒情況。 綜合來看，雖然情況較為復雜，但通過科學的檢測和咨詢，可以為您和愛人的婚姻及生育決策提供可靠依據。
2024-12-03 01:02
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