羊水染色體報告異常情況如何解讀
請幫我看看羊水染色體報告這會是什么情況?
醫生您好,我是9月7號做的羊水穿刺,今天拿到報告,診斷為:46,XNt(17;19)(p11,p13)mat 報告單上還有一欄備注:排除320-400條帶階段胎兒染色體數目,結構異常,但不能排除由于其他微小染色體異常所導致的疾病,或由于基因突變所導致的疾病。我本人是09年做的染色體檢查,報告結果是:46XX,t(17,19)(p11;p13)醫院的醫生說胎兒跟我的染色體是一樣的,請問,1,有沒有可能抽取樣本的時候抽到我本人的了?2,這種檢查結果的準確性高嗎?3,備注說不能排除其他微小染色體異常,或基因突變導致的疾病。這種幾率會有多大?謝謝!
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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羊水染色體報告顯示異常,涉及胎兒與母體染色體相同、樣本抽取準確性、檢查結果準確性及潛在疾病風險等問題。 1. 樣本抽?。撼槿⊙蛩畼颖緯r,有嚴格的操作規范和流程,一般不會抽到母體的樣本。醫生會通過多種方式確保樣本來自胎兒。 2. 檢查準確性:羊水穿刺檢查胎兒染色體的準確性相對較高,但仍存在一定局限性,不能完全排除微小染色體異常和基因突變導致的疾病。 3. 微小染色體異常風險:備注中提到的不能排除的情況,其發生幾率相對較低,但難以給出具體數值。這取決于多種因素,如家族遺傳史、環境因素等。 4. 基因突變風險:基因突變導致疾病的幾率也因個體差異和遺傳背景不同而有所不同。 5. 后續措施:如果對報告結果仍有疑慮,可咨詢遺傳專家,必要時進行更詳細的基因檢測。 總之,羊水染色體報告結果需要綜合多方面因素進行解讀和評估,如有疑問應尋求專業醫生的幫助。
2024-12-02 17:45
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回答2
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錢立康 副主任醫師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內一科
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羊水穿刺報告顯示胎兒染色體異常,您對此存在諸多疑問,包括樣本抽取、檢查準確性、潛在疾病風險等。 1.樣本抽?。阂话銇碚f,羊水穿刺抽取樣本時會有嚴格的操作流程和規范,抽到本人染色體的可能性極低。 2.檢查準確性:羊水穿刺對于胎兒染色體數目和結構異常的診斷準確性較高,但仍存在局限性。 3.微小染色體異常風險:備注中提到不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔儗е碌募膊?,這種幾率相對較低,但難以給出具體數值。 4.遺傳因素:胎兒染色體與您相同,可能是遺傳所致,但還需綜合評估胎兒的發育情況。 5.后續措施:建議密切進行超聲等產前檢查,監測胎兒的生長發育,必要時咨詢遺傳專家。 總之,對于羊水穿刺的結果要客觀看待,遵循醫生建議進一步檢查和監測,以確保胎兒的健康。
2024-12-03 10:09
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»