16 月幼兒唐氏綜合征篩查結(jié)果咨詢
唐氏綜合征
病友癥狀說明（主要癥狀、發(fā)病時間）：
16月四天的時候去做了唐氏綜合征篩查：標(biāo)記物AFP，結(jié)果是34.69 標(biāo)記物HCGB,結(jié)果是48.29
曾經(jīng)治療情況和效果：
無
想柯大夫幫您解決什么問題：
這個結(jié)果比例高嗎，現(xiàn)在還能再做抽血檢查嗎？
化驗、檢查結(jié)果：
篩查結(jié)果是21三體綜合征高風(fēng)險，風(fēng)險值是：1：180
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，主要由于染色體異常導(dǎo)致。對于幼兒的篩查結(jié)果，需要綜合多方面因素判斷。包括標(biāo)記物數(shù)值、風(fēng)險值、年齡等。 1. 標(biāo)記物分析：AFP 和 HCGB 等標(biāo)記物的數(shù)值異常可能提示風(fēng)險，但不能單獨作為診斷依據(jù)。 2. 風(fēng)險值解讀：21 三體綜合征高風(fēng)險值 1：180 表明患病可能性相對較高，但并非確診。 3. 再次檢查時機(jī)：一般來說，這個階段可以考慮進(jìn)一步的檢查，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 4. 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確性較高。 5. 羊水穿刺：屬于有創(chuàng)檢查，能直接檢測胎兒染色體，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 6. 綜合判斷：醫(yī)生會結(jié)合孕婦的年齡、家族遺傳史等綜合評估胎兒情況。 總之，對于唐氏綜合征的篩查結(jié)果，應(yīng)重視但不必過度恐慌，遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查，以明確診斷。
2024-12-05 00:30
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
