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            37 歲女性詢問唐篩檢查是什么

            21.三體綜合征

            請問醫(yī)生什么是唐篩檢查
            病友年齡:37
            病友性別:女

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              錢立康 副主任醫(yī)師

              銅陵市婦幼保健院

              二級甲等

              內(nèi)一科

              唐篩檢查,即唐氏篩查,是孕期用于篩查胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體異常疾病的重要檢查方法,包括血清學(xué)篩查和超聲篩查等。它通過檢測孕婦血液中的某些指標(biāo),并結(jié)合超聲檢查結(jié)果,評估胎兒患病風(fēng)險。 1. 檢查原理:主要檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標(biāo),結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素,計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險。 2. 檢查時間:通常在孕 11 - 13 + 6 周進(jìn)行早期唐篩,孕 15 - 20 + 6 周進(jìn)行中期唐篩。 3. 檢查意義:能提前發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的風(fēng)險,以便進(jìn)一步采取措施,如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等,減少缺陷兒的出生。 4. 結(jié)果判斷:如果風(fēng)險值低于臨界值,一般為低風(fēng)險;高于臨界值,則為高風(fēng)險。但高風(fēng)險不意味著胎兒一定患病,低風(fēng)險也不能完全排除患病可能。 5. 后續(xù)處理:低風(fēng)險一般定期產(chǎn)檢即可;高風(fēng)險需要進(jìn)一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺明確診斷。 唐篩檢查對于保障胎兒健康、預(yù)防出生缺陷具有重要意義。孕婦應(yīng)按時進(jìn)行唐篩,遵循醫(yī)生建議進(jìn)行后續(xù)檢查和處理。

              2024-12-04 11:15
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

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