26 歲女性問原發性震顫與染色體病的關系等
原發性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會檢查嗎
原發性震顫是屬于染色體病嗎?婚檢會檢查嗎?可以生小孩嗎?遺傳幾率有多大?
病友年齡:26
病友性別:女
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回答1
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李宏杰 主任醫師
河南省中醫院
三級甲等
腫瘤外科
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原發性震顫是一種常見的運動障礙性疾病,其發病機制較為復雜。它不屬于典型的染色體病,但可能有遺傳因素參與。婚檢一般不專門檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1. 發病機制:原發性震顫的發病與遺傳、環境、神經系統老化等多種因素有關。部分患者存在基因突變,但并非所有病例都能明確遺傳模式。 2. 染色體病區別:染色體病通常由染色體結構或數目異常導致,有明確的遺傳規律和特征。原發性震顫的遺傳模式相對不那么明確。 3. 婚檢項目:婚檢主要檢查嚴重遺傳性疾病、指定傳染病、有關精神病等,原發性震顫不在常規檢查范圍內。 4. 生育問題:患者可以生育,但孩子有一定遺傳風險。遺傳幾率受多種因素影響,如家族史、基因突變類型等。 5. 遺傳風險評估:如果家族中有多人患病,遺傳風險相對較高。可通過基因檢測等手段進行評估。 總之,原發性震顫雖不是典型染色體病,但有遺傳傾向。患者在考慮生育時,應咨詢專業醫生,進行遺傳咨詢和評估。
2024-12-04 12:03
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回答2
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錢立康 副主任醫師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內一科
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原發性震顫多數不屬于染色體病,婚檢一般不常規檢查,患者可以生小孩,遺傳幾率因人而異。 1.病因:原發性震顫的病因尚不明確,可能與遺傳因素、環境因素等有關。 2.遺傳:約 50%~70%的患者有家族史,但并非所有患者后代都會發病。 3.婚檢:婚檢項目主要針對常見遺傳病和傳染病,原發性震顫通常不在其列。 4.生育:病情較輕且控制良好時,一般不影響生育。 5.治療:治療方法包括藥物治療(如普萘洛爾、撲米酮、阿羅洛爾等)和非藥物治療(如深部腦刺激)。 總之,原發性震顫患者不必過于擔憂生育問題,但應在孕前咨詢醫生,評估病情,制定合理的備孕計劃。
2024-12-04 12:47
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