唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些指標，來評估胎兒患唐氏綜合征的風險。對于 22 歲女性，唐氏篩查風險值 1:750 處于臨界風險范圍，需要進一步評估，可能包括無創 DNA 檢測或羊水穿刺等。 1. 唐氏篩查原理：通過測定孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患唐氏綜合征的風險概率。 2. 風險值解讀：1:270 通常被視為截斷值，高于此值為高風險，低于此值為低風險。1:750 處于臨界風險，意味著胎兒有一定的患病可能性，但并非確診。 3. 進一步檢查：可選擇無創 DNA 檢測，通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，準確性更高，但有一定流產風險。 4. 決策因素：醫生會綜合考慮孕婦的年齡、家族史、其他產前檢查結果等，幫助孕婦做出合適的選擇。 5. 后續處理：如果進一步檢查結果正常，可繼續常規產檢；若結果異常，可能需要終止妊娠或采取其他相應措施。 總之，唐氏篩查風險值 1:750 不能確定胎兒一定患病，需要進一步檢查明確。孕婦不必過度緊張，應與醫生充分溝通，做出明智決策。