唐氏篩查高危是否要做羊水穿刺確診
唐氏篩查高危需做羊水穿刺檢查嗎？
病友癥狀說明（主要癥狀、發病時間）：
21三體風險1/180
無
需要做羊水穿刺檢查來確診嗎？
化驗、檢查結果：
Free-hCGB64.10ng/mlMOM值3.10參考值0.25-2 hAFP24.10U/mlMOM值0.59MOM參考值0.7-2.5 NTD風險篩查陰性篩查陰性低風險>1/270高風險 21三體風險1/180<1/270低風險>1/270高風險 18三體風險1/33200<1/350低風險>1/350高風險
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回答1
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徐志雄 副主任醫師
黃巖中醫院
二級甲等
中西醫結合
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唐氏篩查高危，如 21 三體風險 1/180，通常需要進一步檢查以明確胎兒情況。常見的進一步檢查方法包括羊水穿刺、無創 DNA 檢測等。羊水穿刺具有較高的準確性，但也存在一定風險。 1. 唐氏篩查原理：通過檢測孕婦血清中的標志物，評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。 2. 高危含義：21 三體風險 1/180 表明胎兒患唐氏綜合征的風險較高。 3. 羊水穿刺作用：能直接獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析，準確判斷胎兒染色體是否異常。 4. 風險與并發癥：可能導致流產、感染等，但發生率較低。 5. 替代檢查：無創 DNA 檢測對 21、18、13 三體綜合征檢測準確性較高，但仍不如羊水穿刺全面。 6. 決策考慮因素：孕婦年齡、孕周、家族遺傳史等都會影響是否選擇羊水穿刺。 總之，唐氏篩查高危時，孕婦應與醫生充分溝通，權衡利弊，根據自身情況選擇合適的進一步檢查方法，以確保胎兒健康。
2024-12-04 22:27
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
