新生兒篩查有問題復查，患甲減和苯丙酮尿癥幾率大嗎
新生兒疾病篩查
病友癥狀說明（主要癥狀、發病時間）：
寶寶在出生6天抽血篩查，42天電話通知有問題要復查，但也沒說是什么問題，一月后才能出結果，很擔心是甲減和苯丙酮尿癥
請問就現在的情況得這種病的幾率大嗎？全家都特擔心！
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回答1
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魏林 主任醫師
哈爾濱市第一醫院
三級甲等
心內科四病房
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新生兒疾病篩查復查有問題令人擔憂，但僅據此難以確切判斷患甲減和苯丙酮尿癥的幾率。其幾率受多種因素影響，如家族遺傳史、孕期環境、新生兒出生時的健康狀況等。 1.家族遺傳史：若家族中有甲減或苯丙酮尿癥患者，新生兒患病幾率相對較高。 2.孕期環境：母親孕期接觸有害物質、感染病毒等，可能增加患病風險。 3.新生兒出生狀況：早產、低體重出生兒等，患病幾率可能上升。 4.地域因素：某些地區可能存在此類疾病的高發情況。 5.檢測誤差：初次篩查結果也可能存在誤差，需復查確認。 總之，在復查結果出來前，不必過度焦慮。應耐心等待并積極配合復查，以便盡早明確診斷，采取相應措施。
2024-09-23 02:16
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
