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            唐氏篩查結(jié)果如何解讀有無異常

            21.三體綜合征

            請(qǐng)幫我看看唐氏篩查結(jié)果有問題嗎?

            病友癥狀說明(主要癥狀、發(fā)病時(shí)間):
            我上周做了唐氏篩查結(jié)果幫我看下:AFP結(jié)果數(shù)值:25.1lu/ml修正的MOMS0.77HCG結(jié)果數(shù)值13559mlu/ml18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果為;1;23821三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)1:372年齡風(fēng)險(xiǎn)1:79神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn):1:9895我想問一下我的結(jié)果怎么沒有說陰性的?我的數(shù)值是不是有點(diǎn)高?胎兒有問題嗎?
            曾經(jīng)治療情況和效果:
            沒有
            想柯大夫幫您解決什么問題:

            化驗(yàn)、檢查結(jié)果:

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              孔峰 主任技師

              鄭州市中心醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              神經(jīng)電生理科

              唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些指標(biāo),評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于您提供的結(jié)果,需要綜合多個(gè)因素來判斷,包括 AFP 值、HCG 值、18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)、21 三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)和神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)等。 1. AFP 值:甲胎蛋白(AFP)是胎兒肝臟和卵黃囊合成的一種蛋白質(zhì)。您的 AFP 修正的 MOMS 值 0.77 在正常范圍內(nèi)。 2. HCG 值:人絨毛膜促性腺激素(HCG)在孕期會(huì)升高。您的 HCG 結(jié)果數(shù)值也處于相應(yīng)孕周的正常波動(dòng)范圍內(nèi)。 3. 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn):您的結(jié)果為 1:238,屬于低風(fēng)險(xiǎn),表明胎兒患 18 三體綜合征的可能性較小。 4. 21 三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn):您的結(jié)果為 1:372,處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍。這意味著胎兒有一定的風(fēng)險(xiǎn),但不一定患病。 5. 神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn):您的結(jié)果為 1:9895,屬于低風(fēng)險(xiǎn),胎兒神經(jīng)管缺陷的可能性較低。 綜合來看,您的唐氏篩查結(jié)果中 21 三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn)處于臨界值。建議進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺檢查,以更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況。請(qǐng)不要過于焦慮,保持良好的心態(tài),及時(shí)與醫(yī)生溝通并遵循醫(yī)生的建議。

              2024-12-04 12:15
            • 回答2

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              徐志雄 副主任醫(yī)師

              黃巖中醫(yī)院

              二級(jí)甲等

              中西醫(yī)結(jié)合

              唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的標(biāo)志物來評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。您的檢查結(jié)果需要綜合多個(gè)指標(biāo)進(jìn)行分析,包括 AFP、HCG 等,不能簡單地判斷為陰性或陽性。 1. AFP 指標(biāo):AFP 結(jié)果數(shù)值為 25.1lu/ml,修正的 MOMS 為 0.77,其數(shù)值在一定范圍內(nèi)屬于正常波動(dòng)。 2. HCG 指標(biāo):HCG 結(jié)果數(shù)值 13559mlu/ml,需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。 3. 18 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn):結(jié)果為 1:238,處于低風(fēng)險(xiǎn)范圍。 4. 21 三體綜合征生化標(biāo)志物風(fēng)險(xiǎn):結(jié)果為 1:372,接近風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?,需要進(jìn)一步評(píng)估。 5. 神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn):結(jié)果為 1:9895,屬于低風(fēng)險(xiǎn)。 綜合來看,您的唐氏篩查結(jié)果部分指標(biāo)接近風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀担荒芡耆_定胎兒是否有問題。建議咨詢醫(yī)生,可能需要進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等檢查,以更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒的健康狀況。

              2024-12-05 03:34
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            擅長:多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

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            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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