孕 21 周系統(tǒng) B 超結(jié)果能否排除唐氏兒？
咨詢者基本信息：地區(qū):山東描述：
系統(tǒng)B超結(jié)果:孕18周時做了唐氏篩查:結(jié)果是1:270沒有做羊水穿刺，懷孕21周0天做了系統(tǒng)B超，想咨詢一下這些值都是否正常？能不能排除唐氏兒？謝謝啦！雙頂徑:47mm腹徑:44mm股骨長:30mm側(cè)腦室后角:4.3mm小腦橫徑:20mm小腦延髓池:4.6mmNF:3.8mm胎盤位置:底前后壁厚度:19mm分級:一級肱骨:30mm足長:30mm框內(nèi)距:11.1mm框外距:30.5mm胎兒左心室內(nèi)可見點(diǎn)樣稍強(qiáng)回聲。
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回答1
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榮振
界首市人民醫(yī)院
二級甲等
外科
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系統(tǒng) B 超結(jié)果和唐氏篩查結(jié)果對于判斷胎兒是否為唐氏兒有一定的參考價值，但不能單純依靠這些完全排除。需要綜合多種因素，如唐篩風(fēng)險值、超聲指標(biāo)、家族遺傳史等。 1. 唐氏篩查：唐篩結(jié)果 1:270 屬于臨界風(fēng)險，雖不能確診，但提示有一定風(fēng)險。 2. 系統(tǒng) B 超指標(biāo)：如雙頂徑、腹徑、股骨長等數(shù)值主要用于評估胎兒的生長發(fā)育情況，對于唐氏兒的診斷有輔助作用，但不是確診依據(jù)。 3. 胎兒心臟回聲：左心室內(nèi)可見點(diǎn)樣稍強(qiáng)回聲，可能是正常變異，也可能與染色體異常有關(guān)，需進(jìn)一步觀察。 4. 家族遺傳史：若家族中有唐氏綜合征患者，胎兒患病風(fēng)險相對增加。 5. 羊水穿刺：是診斷唐氏兒的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定風(fēng)險。未做羊水穿刺可能會影響確診。 綜合來看，僅依據(jù)目前的檢查結(jié)果不能完全排除唐氏兒的可能。建議密切進(jìn)行產(chǎn)前檢查，必要時咨詢專業(yè)醫(yī)生，以確保胎兒的健康。
2024-09-23 05:35
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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