缺失型和非缺失型α地貧能否同時發生？配偶電泳圖正常還需基因檢查嗎？
2024-12-02 16:20
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曾經的治療情況和效果：無想柯大夫幫您解決什么問題：缺失型a地貧和非缺失型a地貧點突變會同時發生在一個人身上嗎？化驗、檢查結果：我的基因檢查結果是:Gap-pcr、RDB檢測:檢測到-（SEA）／aａ基因，東南亞型ａ地貧。我不知道醫生有沒有幫我檢查點突變這一項我老公血紅蛋白電泳圖是正常，他還要做基因檢查嗎
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回答1
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錢立康 副主任醫師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內一科
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α地中海貧血是一種常見的遺傳性血液疾病，其發病機制較為復雜。缺失型和非缺失型α地貧有可能同時發生在一個人身上。對于配偶血紅蛋白電泳圖正常是否需要做基因檢查，要綜合多方面因素判斷。包括家族遺傳史、婚育計劃、地域因素等。 1.發病機制：α地貧是由于α珠蛋白基因的缺失或突變，導致α珠蛋白合成減少或缺乏。缺失型和非缺失型的突變位點不同，但可以同時存在。 2.遺傳特點：若家族中有地貧患者，其親屬患病風險增加。 3.婚育考慮：若有生育計劃，為預防下一代患病，配偶進行基因檢查有一定必要性。 4.地域差異：在某些地貧高發地區，即使電泳圖正常，也可能存在潛在基因異常。 5.癥狀表現：患者可能出現貧血、乏力、黃疸等癥狀，嚴重程度與基因型有關。 總之，對于α地貧的判斷和配偶是否需要進一步檢查，需綜合多種因素。建議在專業醫生的指導下，根據個人具體情況進行評估和決策。
2024-12-03 04:10
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