28 歲女唐篩報告結果是否正常及相關疑問
女28歲來自云南健康咨詢描述：
標記物結果校正MoM甲胎蛋白（d）43.68U/ml0.84游離B-HCG9.31ng/ml1.17游離雌三醇4.374101nmol/L0.52風險計算項目篩查項目:唐氏綜合征篩查結果:低風險年齡風險:1:1200風險值:1:970建議遺傳咨詢風險截斷值:1:270篩查項目:18三體綜合征篩查結果:低風險年齡風險:1:10000風險值:1:18000風險截斷值:1:350篩查項目:開放型神經管缺陷（NTD）篩查結果:低風險風險截斷值:AFP=2.5MoM
曾經的治療情況和效果：體重:56kg采樣時孕周:19周天B超孕周:18周5天CRL值:mmBPD值:42mm想柯大夫幫您解決什么問題：我想知道我的報告結果正常嗎？唐氏綜合征的風險值那欄后面的“建議遺傳咨詢”是什么意思？急死我了。醫生什么也沒說，讓我去比較好的醫院的遺傳診斷中心看看。到底怎么回事啊？？我的寶寶有問題嗎？拜托各位了！萬分感謝！！（感謝醫生為我快速解答——該如何治療和預防。）
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回答1
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錢立康 副主任醫師
銅陵市婦幼保健院
二級甲等
內一科
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這份唐篩報告結果總體來看，多項篩查結果為低風險，但“建議遺傳咨詢”引起了擔憂。唐篩是評估胎兒患染色體疾病風險的檢查，包括唐氏綜合征、18 三體綜合征和開放性神經管缺陷。低風險不代表絕對沒問題，還需綜合多方面因素判斷。 1. 唐氏綜合征：是由于染色體異常導致的疾病，患兒有明顯智力障礙、特殊面容等。本次篩查結果為低風險，但仍不能完全排除患病可能。 2. 18 三體綜合征：也是染色體異常疾病，多伴有嚴重畸形和器官功能障礙。低風險表明患病可能性較小。 3. 開放性神經管缺陷：如無腦兒、脊柱裂等，本次篩查結果低風險是較好的情況。 4. 風險值和截斷值：風險值是通過檢測指標計算出的胎兒患病概率，截斷值是判斷風險高低的標準。 5. 建議遺傳咨詢：可能是某些指標接近臨界值，或者醫生基于綜合情況謹慎起見給出的建議。這并不意味著胎兒一定有問題，而是進一步評估和確認。 綜合來說，唐篩低風險是相對較好的結果，但“建議遺傳咨詢”應引起重視。通過遺傳咨詢，可更全面了解胎兒狀況，做出更科學的決策。
2024-12-05 12:20
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
