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            24 歲女性唐氏篩查 18 三體風(fēng)險系數(shù) 1/344 有無異常

            21.三體綜合征

            女24歲來自湖北健康咨詢描述:

            您好..我剛拿到唐氏篩查結(jié)果顯示18三體風(fēng)險系數(shù)1/344請問有問題嗎?謝謝!

            想柯大夫幫您解決什么問題:感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              劉永飛 副主任醫(yī)師

              河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

              二級甲等

              婦科

              唐氏篩查是評估胎兒染色體異常風(fēng)險的重要檢查。18 三體風(fēng)險系數(shù) 1/344 處于臨界風(fēng)險范圍,需要進(jìn)一步檢查以明確胎兒狀況,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。同時,要了解 18 三體綜合征的表現(xiàn)、原因、診斷方法和預(yù)防措施等。 1. 18 三體綜合征表現(xiàn):患兒常有多發(fā)畸形,如生長發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容、心臟及其他臟器異常等。 2. 發(fā)病原因:多由生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離導(dǎo)致。 3. 診斷方法:除唐氏篩查外,無創(chuàng) DNA 檢測準(zhǔn)確率較高,羊水穿刺是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。 4. 后續(xù)處理:若進(jìn)一步檢查正常,可繼續(xù)妊娠并加強(qiáng)產(chǎn)檢;若確診異常,需綜合評估決定是否終止妊娠。 5. 預(yù)防措施:備孕期間及孕期避免接觸有害物質(zhì),保持良好生活習(xí)慣,補(bǔ)充葉酸等。 總之,對于唐氏篩查 18 三體風(fēng)險系數(shù)處于臨界風(fēng)險的情況,不必過度恐慌,但要重視并遵循醫(yī)生建議進(jìn)一步檢查,以確保胎兒健康。

              2024-12-04 12:38
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              劉鳳英 副主任醫(yī)師

              哈爾濱市第二醫(yī)院

              三級

              超聲科

              唐氏篩查中 18 三體風(fēng)險系數(shù) 1/344 屬于臨界風(fēng)險,有一定異常可能性。需進(jìn)一步檢查評估,如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。常見原因包括遺傳因素、環(huán)境因素、孕婦年齡等。 1. 遺傳因素:家族中有染色體異常病史,可能增加胎兒染色體異常風(fēng)險。 2. 環(huán)境因素:長期接觸化學(xué)物質(zhì)、輻射等不良環(huán)境,易影響胎兒發(fā)育。 3. 孕婦年齡:年齡越大,卵子質(zhì)量下降,染色體異常風(fēng)險增高。 4. 病毒感染:孕期感染某些病毒,可能干擾胎兒細(xì)胞分裂。 5. 生活習(xí)慣:如吸煙、酗酒、作息不規(guī)律等,也可能有一定影響。 總之,對于唐氏篩查 18 三體風(fēng)險系數(shù)處于臨界風(fēng)險的情況,不必過度恐慌,但要重視并及時進(jìn)一步檢查,以明確胎兒狀況。

              2024-12-04 16:47
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

              暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

              擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫(yī)師 教授

              中國人民解放軍總醫(yī)院

              擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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