地中海貧血分哪幾種類型
女25歲來自廣西健康咨詢描述：檢測項目:a-地貧基因（缺 非） β-地貧基因診斷結(jié)果，麻煩幫分析，謝謝！檢測項目:a-地貧基因（缺 非） β-地貧基因診斷a地中海貧血基因分析(缺失型)檢測法GAP-PCR檢出SEA缺失雜合子a地中海貧血基因分析(點突變)檢測法PCR-PDB未檢測出CS.WS.QS點突變β地中沁貧血基因分析(點突變)檢測法PCR-PDB未檢出17種點突變檢驗內(nèi)容:a地貧3種缺失型（-SEA,-a4.2,-a3.7)3種和突變位點（cs.qs.ws),以及β-地貧17種點突變位點（-32M,-30M.-29M,-28M,CDS14-15M,CD17M,CD26M即βE,CDS27-28M,CD31M,CDS41-42M,CD43M,CDS71-72M,CAP,IVS-1-1M,IVS-1-5M,IVS-2-654M)檢測，尚示包括所有缺失型及突變位點。結(jié)論:該標本基因型為-SEA/aa,βN/βN.檢驗建議:請遺傳咨詢麻煩您看一下這是否確診為地中海貧血，如果是，那么是哪種類型的地中海貧血？能判定出是輕型或重型嗎？曾經(jīng)的治療情況和效果：無想柯大夫幫您解決什么問題：麻煩您看一下這是否確診為地中海貧血，如果是，那么是哪種類型的地中海貧血？能判定出是輕型或重型嗎？（感謝醫(yī)生為我快速解答——該如何治療和預(yù)防。）
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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牛艷林 主治醫(yī)師
新鄉(xiāng)市中心醫(yī)院
三級甲等
腎內(nèi)科
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你屬于a地貧標準型，一般不貧血或只有輕度貧血。要看男方的檢測結(jié)果，這個需要男女雙方都做檢查。所以在結(jié)婚生育方面一定要做好檢查，以避免造成不必要的麻煩。
2012-11-06 10:45
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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目前地中海貧血的診斷主要靠血紅蛋白分析和基因分析兩種基本的方法，不同種類和不同嚴重程度，其診斷標準是不一樣的： 輕型α地貧（包括α1和α2）是沒有貧血或輕微貧血，血紅蛋白分析分析也無異常，必須做地中海貧血基因分析才能確診，是最難診斷的。 中間型α地中海貧血較易診斷，血紅蛋白分析分析有“血紅蛋白H”就可以診斷，部分病人還可以出現(xiàn)“血紅蛋白Bart's”。加做基因分析可以進一步證實診斷和知道基因的類型。 重型α地中海貧血多是妊娠中、后期出現(xiàn)死胎，血紅蛋白分析分析幾乎全部是“血紅蛋白Bart's”。 相對于α地貧，β地貧的診斷比較容易： 輕型β地貧，血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白A2”升高>3.5%,基本可診斷，證實診斷和要知道基因的類型可做基因分析。 中、重型β地貧的診斷，一般血紅蛋白分析分析發(fā)現(xiàn)“血紅蛋白F”升高>10%,基本可診斷，同樣加做基因分析可以知道是那種基因?qū)е隆?/p> 2012-11-09 06:16
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