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回答1
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胡舜芝 主任醫師
太原市第二人民醫院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,由珠蛋白基因缺陷導致。患兒可能出現貧血、黃疸、脾大等癥狀。治療方法包括一般治療、藥物治療、輸血治療、手術治療等。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺失或突變,使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,導致血紅蛋白結構異常和功能障礙。 2. 癥狀表現:輕度患者可能無癥狀,中度患者常有乏力、蒼白、易疲勞,重度患者可能發育遲緩、骨骼改變。 3. 檢查方法:通過血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等明確診斷和分型。 4. 治療方式:一般治療包括注意休息、加強營養;藥物治療如使用去鐵胺等;輸血治療糾正貧血;脾切除等手術治療適用于部分患者。 5. 日常注意:避免感染,定期復查血常規、鐵蛋白等指標。 地中海貧血雖然無法根治,但通過規范治療和管理,可有效控制病情,提高生活質量。
2024-12-04 23:15
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