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            小兒甲基丙二酸血癥應(yīng)做哪些檢查

            小兒甲基丙二酸血癥應(yīng)做哪些檢查

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

              韓莎莎 副主任醫(yī)師

              暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              三級甲等

              新生兒科

              小兒甲基丙二酸血癥的檢查包括一般檢查、特殊檢測、酶學(xué)分析、DNA分析及影像學(xué)檢查。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
              1.一般檢查:包含血尿常規(guī)、肝腎功能、血?dú)夥治龅龋私庹w身體狀況。
              2.串聯(lián)質(zhì)譜血酰基肉堿檢測:測定相關(guān)肉堿水平及比值。
              3.氣相色譜-質(zhì)譜尿有機(jī)酸檢測:檢測尿液中特定有機(jī)酸排量。
              4.酶學(xué)分析:確定酶缺陷類型。
              5.DNA分析:為分型提供可靠依據(jù)。
              6.影像學(xué)檢查:如腦CT、MRI掃描,查看腦部損害情況。
              通過這些綜合檢查,有助于確診小兒甲基丙二酸血癥,并為后續(xù)治療提供依據(jù)。

              2013-05-06 21:53
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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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