25 歲湖北女性，原發性震顫是染色體病嗎？婚檢查嗎？能生小孩嗎？遺傳幾率多大？
女 25歲 來自湖北。原發性震顫是屬于染色體病嗎？婚檢會檢查嗎？可以生小孩嗎？遺傳幾率有多大？
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回答1
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徐紅平 主任醫師
北京回龍觀醫院
三級甲等
精神醫學研究中心
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原發性震顫是一種常見的運動障礙性疾病，其發病機制較為復雜。是否為染色體病、婚檢項目、生育問題及遺傳幾率等，都需綜合多方面因素判斷，包括遺傳模式、家族病史、基因檢測等。 1. 遺傳模式：原發性震顫多數為常染色體顯性遺傳，但也有少數為隱性遺傳或散發型。 2. 染色體關系：部分原發性震顫病例與特定染色體異常有關，但并非所有都是染色體病。 3. 婚檢項目：婚檢通常不包括針對原發性震顫的專項檢查，但會詢問家族病史。 4. 生育可行性：患者可以生育小孩，但需要提前進行遺傳咨詢和評估。 5. 遺傳幾率：若為顯性遺傳，子女患病幾率約 50%；隱性遺傳則較低。但實際遺傳幾率受多種因素影響。 總之，對于原發性震顫患者，不必過度擔憂生育問題。應在孕前和孕期做好相關檢查和咨詢，以降低風險，保障母嬰健康。
2024-12-02 03:28
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