唐氏篩查中 18/13 三體風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果偏高可能存在一定風(fēng)險(xiǎn)，但不能直接確診，需要進(jìn)一步檢查評(píng)估。這涉及到唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)制、篩查方法、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、后續(xù)檢查以及應(yīng)對(duì)策略等。 1. 發(fā)病機(jī)制：唐氏綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的，18 號(hào)和 13 號(hào)染色體多了一條。 2. 篩查意義：唐氏篩查是一種初步篩查手段，結(jié)果偏高提示胎兒有患唐氏綜合征的可能性，但不是確診。 3. 后續(xù)檢查：通常需要進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺來明確診斷。 4. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：風(fēng)險(xiǎn)值的高低與多種因素有關(guān)，如孕婦年齡、孕周等。 5. 應(yīng)對(duì)策略：若確診為唐氏綜合征，需要綜合家庭情況、胎兒具體情況等決定是否繼續(xù)妊娠。若排除唐氏綜合征，則可繼續(xù)安心妊娠，按時(shí)產(chǎn)檢。 總之，唐氏篩查結(jié)果偏高不必過度驚慌，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步檢查，以確定胎兒的健康狀況。