病情描述：進(jìn)行性即用養(yǎng)不良ＢＭＤ，肌肉病理診斷為：骨骼肌呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣病理改變（左肱二頭肌）評(píng)判：骨骼肌的主要病理改變?yōu)榧±w維出現(xiàn)肥大、萎縮、壞死、再生和肌內(nèi)衣輕度增生，符合肌營(yíng)養(yǎng)不良樣病理改變。出現(xiàn)Dystrophinopathy的可能性，特別是BMD。沒(méi)有發(fā)謝性肌病和神經(jīng)源性骨骼肌損害的典型病理改變。 核磁共振檢查。結(jié)果是：圖像所見：雙側(cè)大腿對(duì)稱，各肌群體積稍有減少，肌肉形態(tài)號(hào)未見明顯異常，肌間隔為見脂肪增多，肌筋膜未見明顯增厚，未見明顯異常腫塊，皮膚未見明顯增厚，皮下脂肪間隙清晰。雙側(cè)股骨未見明顯異常。印象：雙下肢MR平掃未見異常，必要時(shí)定期復(fù)查。 結(jié)論： 根據(jù)分析結(jié)果，可判斷該樣本在DMD基因沒(méi)有帶有致病點(diǎn)突變位點(diǎn) 結(jié)論： 根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，支持該樣本在DMD基因位點(diǎn)沒(méi)有帶有缺失與重復(fù)突變。 染色體核型分析結(jié)果是：核型分析：46，XY 你想解決什么問(wèn)題： 張主任你好：最近在網(wǎng)上看到你是這方面的權(quán)威，根據(jù)以上檢查，你認(rèn)為孩子到底屬于什么情況？我孩子是BMD嗎？如果是，是偏輕的還是偏重的？你那兒有沒(méi)有好的治療方案？謝謝你的回復(fù)！謝謝了！