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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張磊 主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
肝膽外科
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肝豆病即肝豆狀核變性，是一種遺傳性疾病。致病原理、癥狀表現、診斷方法、治療手段和預后情況等需要了解。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2013-09-24 20:00
1.致病原理：基因突變致銅代謝障礙，銅在體內蓄積。
2.癥狀表現：肝功異常、K-F環陽性、神經精神癥狀等。
3.診斷方法：血銅藍蛋白檢測、基因檢測等。
4.治療手段：藥物治療（如青霉胺、二巰丁二酸、二巰丙磺鈉）促進銅排出，保肝治療。必要時可行肝臟移植。
5.預后情況：早期規范治療可控制病情，不規范治療病情會進展。
肝豆病目前無法通過生物酶治愈，需綜合治療并長期管理，定期復查。
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