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回答1
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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，對于攜帶者夫婦生育頭胎，是否能進行宮內診斷及準確率是大家關心的問題。這涉及到疾病原理、診斷方法、準確率影響因素、診斷意義及后續措施等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
2013-09-25 19:51
1.疾病原理：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變，導致苯丙氨酸代謝異常。
2.診斷方法：常見的宮內診斷方法包括羊水穿刺，檢測胎兒細胞中的相關基因和代謝產物。
3.準確率影響因素：準確率受檢測技術水平、樣本采集和處理質量、胎兒發育階段等多種因素影響。
4.診斷意義：能提前明確胎兒是否患病，為家庭決策提供依據，降低患兒出生風險。
5.后續措施：若診斷結果異常，需專業醫生評估，可能涉及終止妊娠或提前制定治療方案。
總之，苯丙酮尿癥攜帶者夫婦頭胎可以做宮內診斷，雖然準確率并非百分之百，但能為生育決策提供重要參考。建議夫婦到正規醫院，在專業醫生指導下進行診斷和決策。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
