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回答1
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晉波 主治醫師
忻州男科醫院
其他
綜合二科
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唐篩是孕期一項重要的檢查，主要用于評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險，包括胎兒染色體數目和結構異常、神經管缺陷、某些先天性疾病等。 1. 染色體數目異常：如 21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征和 13-三體綜合征。這些異常會導致胎兒智力發育障礙、身體畸形等。 2. 染色體結構異常：例如染色體片段的缺失、重復、易位等，可能影響胎兒的正常發育。 3. 神經管缺陷：包括無腦畸形、脊柱裂等，嚴重影響胎兒的神經系統發育。 4. 某些先天性疾病：如先天性心臟病、唇腭裂等，唐篩可以提供一定的風險提示。 5. 其他相關指標異常：通過唐篩的各項指標綜合分析，還能發現一些潛在的異常情況。 唐篩對于及時發現胎兒潛在的嚴重疾病風險具有重要意義。如果唐篩結果提示高風險，應進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺等檢查，以明確診斷。孕婦一定要重視孕期的各項檢查，在正規醫院進行產檢，確保胎兒的健康。
2024-12-02 04:58
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
