懷孕 17+5 周時唐氏篩查 18 三體綜合征評估值為 1:10，提示胎兒存在 18 三體綜合征的風險極高。18 三體綜合征是一種染色體異常疾病，會導致胎兒多器官發育異常和智力障礙等。通常需要進一步檢查來明確診斷，如無創 DNA 檢測或羊水穿刺。 1. 疾病介紹：18 三體綜合征是由于第 18 號染色體多了一條導致。患兒常有多種畸形，如特殊面容、生長發育遲緩、智力低下等。 2. 唐篩意義：唐氏篩查是通過檢測孕婦血清中的某些指標，評估胎兒患染色體疾病的風險，但只是篩查，不是確診。 3. 風險解讀：1:10 屬于高風險，意味著胎兒患病可能性較大，但不是絕對患病。 4. 進一步檢查：無創 DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準確率較高，但仍不是確診手段。羊水穿刺直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析，是確診的金標準，但有一定流產風險。 5. 決策考量：孕婦應與醫生充分溝通，綜合考慮自身情況、檢查風險和準確率等，選擇合適的進一步檢查方法。 總之，唐篩 18 三體綜合征評估值 1:10 需高度重視，進一步檢查以明確胎兒狀況，以便做出合適的決策。