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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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肖曉嵐 主治醫師
廣東省中醫院
三級甲等
兒科
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新生兒苯丙酮尿癥超標 2.3 是一個需要重視的情況。這涉及到苯丙氨酸代謝異常、遺傳因素、飲食影響、診斷標準以及后續治療等。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時就醫,根據醫生指導進行治療,早日恢復健康。
2013-10-22 19:17
1. 疾病原理:苯丙酮尿癥是由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低,導致苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸,從而在血液中積累。
2. 遺傳因素:多數為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時,子女有一定患病幾率。
3. 診斷標準:血苯丙氨酸濃度超標 2.3 只是初步篩查結果,還需進一步復查確認。
4. 飲食影響:母乳中含有苯丙氨酸,確診后可能需調整飲食,如食用低苯丙氨酸奶粉。
5. 治療要點:早期診斷和治療至關重要,通過控制飲食中苯丙氨酸的攝入量,可預防神經系統損害和智力障礙。治療藥物包括沙丙蝶呤等,但藥物治療需嚴格遵循醫囑。
6. 定期復查:治療期間要定期檢測血苯丙氨酸濃度,以便調整治療方案。
總之,新生兒苯丙酮尿癥超標 2.3 應引起高度關注,及時復查診斷,采取合理的治療和飲食管理措施,以保障孩子的健康成長。
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