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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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遲潤華 主治醫師
北京德勝門中醫院眼科
眼科
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視網膜色素變性是一種進行性、遺傳性視網膜退行性病變,主要影響視網膜的光感受器和色素上皮細胞,表現為夜盲、視野縮小、視力下降等。其發病原因復雜,包括遺傳因素、基因突變、免疫因素、氧化應激和代謝障礙等。治療方法有限,但早期診斷和干預有助于延緩病情進展。 1.遺傳因素:多數患者存在遺傳背景,常見的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和性連鎖隱性遺傳。 2.基因突變:多個基因突變可導致視網膜色素變性,如 RPGR、USH2A 等基因。 3.免疫因素:自身免疫反應可能參與視網膜色素變性的發生發展。 4.氧化應激:視網膜內自由基產生過多,抗氧化能力下降,損傷視網膜細胞。 5.代謝障礙:某些代謝異常,如維生素 A 代謝障礙,可能影響視網膜功能。 總之,視網膜色素變性是一種嚴重影響視力的疾病,雖然目前尚無根治方法,但通過佩戴助視器、補充維生素 A 等措施,以及定期眼科檢查,能在一定程度上改善生活質量,延緩病情進展。
2024-11-28 18:11
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回答2
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馮海峰 主治醫師
江蘇靖江市太和醫院
一級甲等
眼科
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視網膜色素變性是一種遺傳性、進行性視網膜退行性病變,表現為夜盲、視野縮小、視力下降等。其發病與遺傳、基因突變、免疫因素、氧化應激、視網膜營養代謝障礙等有關。治療方法包括藥物治療、基因治療、手術治療等。 1.遺傳因素:多數患者有家族遺傳史,遺傳方式多樣,如常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 2.基因突變:某些基因突變可導致視網膜色素變性,如視紫紅質基因等。 3.免疫因素:自身免疫反應可能參與視網膜色素變性的發生發展。 4.氧化應激:自由基損傷視網膜細胞,影響其正常功能。 5.視網膜營養代謝障礙:如維生素 A 缺乏等,影響視網膜的正常代謝。 6.其他因素:長期吸煙、酗酒、環境因素等也可能有一定影響。 視網膜色素變性目前尚無根治方法,但早期診斷和治療有助于延緩病情進展,保護視功能。患者應定期進行眼科檢查,保持良好的生活習慣,避免過度用眼。一旦出現視力異常,應及時就醫。
2024-11-28 17:27
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