唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查的方法主要有血清學(xué)篩查、超聲檢查、無創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、絨毛穿刺等。 1. 血清學(xué)篩查：通過檢測(cè)孕婦血清中的某些生化指標(biāo)，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 2. 超聲檢查：在孕早期和孕中期進(jìn)行，觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度（NT 值）、鼻骨發(fā)育等情況，輔助判斷胎兒是否存在染色體異常。 3. 無創(chuàng) DNA 檢測(cè)：抽取孕婦外周血，對(duì)其中胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確性較高，但仍存在一定的假陽性和假陰性。 4. 羊水穿刺：在超聲引導(dǎo)下，抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 5. 絨毛穿刺：在孕早期通過穿刺獲取絨毛組織進(jìn)行檢測(cè)，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 不同的產(chǎn)前篩查方法各有優(yōu)缺點(diǎn)，孕婦應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下，根據(jù)自身情況選擇合適的篩查方法，以降低唐氏綜合征患兒的出生風(fēng)險(xiǎn)。