新生兒巨結腸的臨床診斷，主要依靠病史、癥狀及多種檢查，包括 X 線、鋇灌腸、肛管直腸測壓、活體組織檢查和直腸黏膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
1.病史和癥狀：出生后 1 周內急性腸梗阻，90%病兒有胎糞性便秘，還有頑固性便秘、腹脹、嘔吐。
2.X 線檢查：病變腸段以上腸管擴張，含氣液平面，病變腸段無氣體，呈低位腸梗阻征象。
3.鋇灌腸：可了解病變腸段長度，鋇劑 24 小時后仍殘留可佐證巨結腸。
4.肛管直腸測壓：能了解內括約肌松弛反射和肛管各部分壓力。
5.活體組織檢查：取黏膜下及肌層病理檢查有無神經節細胞及發育程度。
6.直腸黏膜乙酰膽堿酯酶組織化學檢查：可見強陽性染色，缺乏神經節細胞。
綜合上述多種方法，有助于準確診斷新生兒巨結腸。

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