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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張東升 醫(yī)師
廣州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
心血管內(nèi)科
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兒童苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化。治療方法包括飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測等。 1.飲食控制：限制天然蛋白質(zhì)的攝入，以低苯丙氨酸的特殊配方食品為主，如特制的奶粉、面粉等。 2.藥物治療：常用藥物有鹽酸沙丙蝶呤，可促進苯丙氨酸的代謝。還有 5-羥色胺、左旋多巴等，用于改善相關(guān)癥狀。 3.定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸的濃度，以便調(diào)整治療方案。 4.心理支持：關(guān)注患兒的心理健康，幫助其樹立積極的心態(tài)。 5.康復訓練：對于出現(xiàn)智力或運動發(fā)育遲緩的患兒，進行相應(yīng)的康復訓練。 兒童苯丙酮尿癥的治療需要長期堅持，家長和患兒要有耐心和信心，積極配合治療，定期復查，以保障患兒的健康成長。
2024-11-28 21:38
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
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