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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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染色體 46XX,t（3；6）（p23.d23）是一種染色體結(jié)構(gòu)異常，涉及 3 號和 6 號染色體的片段發(fā)生了易位。這種異常可能導(dǎo)致多種遺傳效應(yīng)，如基因表達改變、遺傳疾病發(fā)生等。 1. 易位機制：染色體片段在減數(shù)分裂或有絲分裂過程中發(fā)生錯誤連接，導(dǎo)致 3 號和 6 號染色體的特定區(qū)域交換位置。 2. 遺傳效應(yīng)：可能影響基因的正常功能，導(dǎo)致某些蛋白質(zhì)合成異常，從而引發(fā)疾病。 3. 疾病表現(xiàn)：個體可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力障礙、身體畸形等多種癥狀，具體取決于受影響的基因。 4. 遺傳方式：這種染色體異常可能是新發(fā)突變，也可能由親代遺傳而來。 5. 診斷方法：通常通過染色體核型分析來明確診斷。 總之，染色體 46XX,t（3；6）（p23.d23）是一種較為復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)異常，需要綜合多種檢測方法和臨床表現(xiàn)進行評估，以便為患者提供準確的遺傳咨詢和治療建議。
2024-12-02 10:20
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
