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回答1
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方昕 醫師
安徽省立醫院
三級甲等
PET-CT中心
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唐氏篩查高風險時,不一定必須做羊水穿刺,還需綜合多方面因素考慮,如孕婦年齡、家族遺傳史、唐篩風險值高低、超聲檢查結果、孕婦自身意愿等。 1.孕婦年齡:高齡孕婦(通常指 35 歲以上)胎兒染色體異常風險增加,羊水穿刺的必要性可能更高。 2.家族遺傳史:若家族中有唐氏綜合征或其他染色體疾病患者,羊水穿刺有助于明確胎兒情況。 3.唐篩風險值高低:風險值越高,胎兒患病可能性越大,做羊水穿刺能更準確判斷。 4.超聲檢查結果:若超聲提示胎兒存在結構異常,做羊水穿刺可進一步明確原因。 5.孕婦自身意愿:有些孕婦可能因對羊水穿刺的風險擔憂而選擇無創 DNA 檢測,但準確性相對稍低。 總之,唐氏篩查高風險后是否做羊水穿刺,應在醫生的指導下,綜合考慮上述因素,權衡利弊后做出決定。
2024-12-01 21:55
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»