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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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方昕 醫(yī)師
安徽省立醫(yī)院
三級甲等
PET-CT中心
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三維 B 超在一定程度上可以為唐氏綜合征的診斷提供輔助信息，但不能單純依靠它來確診。唐氏綜合征的診斷需要綜合多種檢查方法，包括唐篩、無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1. 三維 B 超的作用：三維 B 超可以觀察胎兒的外觀結(jié)構(gòu)，如面部、四肢、內(nèi)臟等，但對于唐氏綜合征相關(guān)的染色體異常，其檢測能力有限。 2. 唐篩：通過檢測孕婦血清中的某些標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素，評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 無創(chuàng) DNA 檢測：對孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析，準(zhǔn)確率相對較高。 4. 羊水穿刺：是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，通過抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，能明確胎兒染色體是否異常。 5. 其他因素：孕婦的家族遺傳史、既往生育史等也會影響對唐氏綜合征的評估。 綜上所述，三維 B 超是孕期重要的檢查手段之一，但對于唐氏綜合征的診斷，需要綜合多種檢查，并結(jié)合孕婦的具體情況，由醫(yī)生進(jìn)行綜合判斷和評估。
2024-12-01 21:42
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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