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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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莊思齊 主任醫師
中山大學附屬第七醫院
三級甲等
兒科
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先天愚型是一種染色體異常疾病,表現為智力障礙、特殊面容等,成因復雜,治療有挑戰,需綜合干預。行用藥存在隱患,身體出現不適時,請務必咨詢醫生,科學治療。
2013-12-02 21:53
1.疾病原理:由染色體異常導致,患者第21對染色體多了一條。
2.癥狀表現:智力低下、特殊面容(眼距寬、鼻梁低平)、生長發育遲緩等。
3.診斷方法:染色體核型分析可確診。
4.治療手段:無特效療法,主要是康復訓練提高生活能力。
5.預防措施:孕婦做好產前篩查和診斷。
先天愚型對患者和家庭影響較大,早發現、早干預有助于改善患者生活質量。
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