-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
李想 副主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
骨科
-
成骨不全癥的確診需綜合臨床表現、影像學檢查、基因檢測、生化指標和家族病史等。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2013-12-04 21:29
1.臨床表現：反復骨折、藍鞏膜、牙齒發育異常等。
2.影像學檢查：X線、CT等顯示骨骼畸形和骨質疏松。
3.基因檢測：明確相關基因突變。
4.生化指標：檢測血鈣、血磷等水平。
5.家族病史：了解家族中有無類似患者。
綜合以上多方面的檢查和評估，才能對成骨不全癥做出準確診斷。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發育不全最常見的一種臨床類型，智力發育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發病率愈高。 查看全文»
